如何评定儿童矮小症呢?

　　孩子的身高也是一部分家长很关注的，身高可能也会给将来的生活、情感等方面会带来影响的。如何出现了矮小症这种疾病时，家长要及时的到达医院去干预诊疗。那么，如何评定儿童矮小症呢？就带你来认识一下。济南童康儿童医院作为一家正规的儿童医院，多年来一直兢兢业业尽职尽责，为了孩子的健康努力。

　　儿童矮小症的评定是一个复杂且多步骤的过程，需要综合考虑身高测量、生长速度、家族史、临床评估和辅助检查等多个方面。以下是详细的评定流程：

　　身高测量与标准：

　　儿童的身高应使用标准化的生长曲线进行评估，例如《中国0～18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线表》。

　　身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差（-2 SD）或第三百分位数以下者可被定义为矮小症。

　　生长速度监测：

　　准确测量并定期监测儿童身高非常重要，3岁以下儿童应仰卧位测量身长，3岁以上儿童立位测量身高。两次测量至少间隔3～6个月，最好间隔6～12个月才能准确地确定生长速度。

　　根据不同年龄段的正常生长速度参考值来判断是否存在生长迟缓：2岁以下儿童<7.0 cm/年，2～4岁儿童<5.5 cm/年，4～6岁儿童<5.0 cm/年，6岁至青春期前儿童<4.0 cm/年，青春期儿童<6.0 cm/年。

　　临床评估：

　　临床医生需采集详细的病史，包括患儿的生长模式、发育轨迹、全身系统性症状以及母孕情况和家族谱系等信息。

　　评估患儿和父母对身高的看法以及关注程度也是重要的。

　　辅助检查：

　　排除内分泌疾病如甲状腺功能减退或生长激素缺乏症（GHD），这是诊断特发性矮身材（ISS）的重要步骤。

　　血清生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）的浓度检测有助于判断是否患有矮小症。

　　必要时进行全外显子组测序和染色体微阵列检测以排除遗传因素。

　　遗传学检测：

　　遗传学检测可以明确矮小症的病因，常用的检测方法包括染色体核型分析、一代测序（Sanger测序）、染色体微阵列（CMA）和二代测序（NGS），必要时外显子组测序（ES）。

　　具体适用人群和疾病分类见表3，例如Laron综合征涉及GHR基因，伴有免疫缺陷的生长激素不敏感涉及STAT5B基因等。

　　诊断与治疗：

　　如果确诊为特发性矮身材（ISS），治疗目标是达到遗传靶身高范围或儿童期正常身高范围，并根据患儿和家长的共同决策动态调整。

　　hGH治疗已被证明对ISS患儿有较好的疗效。

　　儿童矮小症的评定需要综合身高测量、生长速度监测、详细的临床评估和必要的辅助检查及遗传学检测，以确保准确诊断并制定合理的治疗方案。

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