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“矮小症儿童:诊断流程与检查”?

发布时间:2024-09-08 12:11

  矮小症,不少的家长都在生活中、网络上听到过,但是对于矮小症没有过多的了解。在发现孩子的身高矮于同龄的孩子时会,想起了矮小症这个疾病。那么孩子是不是矮小症呢?那么我们就带认识一下矮小症?以及发现孩子矮小时,该做哪些检查呢?济南童康儿童医院是位于济南市的一家正规的医院,也是诊疗矮小症、性早熟、多动症等疾病的儿童医院,也聚集这多位资深的医师,还配备了设备。是值得信赖的。

  什么是矮小症?

  矮小症,医学上称为生长迟缓或矮身材,是指个体在相似的生活环境下,与同种族、同性别和年龄的正常人群相比,身高明显低于平均水平。具体来说,如果一个儿童的身高低于正常人群平均身高的2个标准差(-2SD),或者低于第三个百分位数(-1.88SD),则可以诊断为矮小症。

  矮小症的原因多种多样,包括遗传因素、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等。其中,生长激素缺乏症(GHD)是最常见的原因之一,它影响了身体产生足够的生长激素来促进正常的生长发育。此外,特发性矮小(ISS)、体质性生长延迟(CDG)、家族性矮小(FSS)也是常见的类型。

  当发现孩子矮小时,建议进行以下检查以明确病因并制定相应的治疗方案:

  体格检查:包括面部特征、身高、体质量、头围、坐高、臂展和性发育迹象等。

  实验室检查:

  血尿常规、肝肾功能、电解质。

  血清生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的浓度检测。

  甲状腺功能检查、空腹血糖及空腹胰岛素。

  影像学检查:

  左手腕、掌、指骨正位及全脊柱正侧位X线摄片。

  腹部(肝胆胰脾)、泌尿系及心脏彩超。

  头颅及鞍区MRI,特别是怀疑垂体问题时。

  遗传学检查:

  染色体核型分析。

  全外显子组测序(WES)和一代测序(Sanger测序),必要时再进行染色体微阵列检测(CMA)。

  骨龄测定:通过左手X光片来评估孩子的骨龄,从而判断其生长潜力和成年身高。

  这些检查可以帮助医生全面了解孩子的生长发育状况,并根据具体病因采取相应的治疗措施。例如,如果怀疑是生长激素缺乏症,则需进行生长激素激发试验;若存在染色体异常或基因缺陷,则需要进一步的遗传学检测。总之,早期诊断和及时治疗对于改善孩子的身高和整体健康至关重要。

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